Çocuk Genetik

1. Klinik Genetik ve Genetik Danışma Aktiviteleri 

Genetik hastalıkların tanısı, takibi ve gereğinde tedavisini, genetik danışmayı ve koruyucu hekimlik alanlarını (prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı) kapsamaktadır. Üniversitemizde 160 yataklı bir Çocuk Hastanesi varlığı nedeni ile birim, yüksek bir hasta popülasyonuna hizmet vermekte, Pediatrik Genetik ile birlikte yılda yaklaşık 8000-10000 hasta konsülte edilmektedir. Klinik Uygulamalar, poliklinik muayeneleri ve yatan hasta konsültasyonları olarak yürütülmektedir. Hasta grupları ağırlıklı olarak, nadir kalıtsal hastalıklar, primer mental retardasyon, dismorfik hastalar, fetal malformasyonlar, otoinflamatuvar hastalıklar, nörometabolik ve nörodejeneratif hastalıklar, bağ dokusu hastalıkları, iskelet displazileri, kromozom anomalileri, mikrodelesyon sendromları, konjenital kalp ve böbrek hastalıkları, gelişimsel beyin anomalileri, cinsiyet gelişim anomalileri, lösemiler, ailesel diabet (MODY), kas hastalıkları (Spinal muskuler atrofi, Duchenne muskuler distrofi ), ailesel meme kanseri ve solid tümorlerden oluşmaktadır.

2. Eğitim
Eğitim, Mezuniyet Öncesi Tıp Eğitimi, Mezuniyet Sonrası Uzmanlık Öğrencisi Eğitimi alanlarında teorik ve uygulamalı eğitim olarak yapılanmış olup, haftanın tüm günlerine yayılmış durumdadır. Haftanın bir günü ayrıca tümü ile yoğun eğitime ayrılmıştır; bu süreçte olgu tartışmaları, seminerler, literatür tartışmaları ve kompleks hasta analizleri yapılmaktadır. Bunların dışında makale tartışma saatleri, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim dalı işbirliği ile Fetal Patoloji/Perinataloji konseyleri uygulanmakta ve yüksek riskli gebeliklerde genetik hastalıklar ve erken postnatal izlenimler tartışılmaktadır. Uzmanlık öğrenci eğitiminde, birinci yılda, poliklinik hastaları ve yatan hasta konsültasyonlarına, ikinci yılda genetik danışma ve doku kültürü/sitogenetik yöntemlerine, üçüncü yılda, tez çalışmaları, FISH analizleri ve temel moleküler tekniklere, dördüncü yılda ise klinik genetikte gelişmiş tanı teknolojilerine ve kompleks genetik hastalıklara ağırlık verilmektedir. Genetik Danışma hizmetleri, birimimizde görevli tıp doktorları tarafından öğretim üyesi denetiminde yürütülmektedir. Mezuniyet öncesi teorik ve pratik eğitim ayın belirli günlerine dağılmış durumdadır ve Tıbbi Genetiğin temel ve klinik konularını içermektedir. IV. Dönem dersleri, öğrenci rotasyonuna bağlı olarak her 2 ayda bir yoğun eğitim olarak tekrarlanmaktadır.

3. Laboratuvar Uygulama 
Tanı testlerine yönelik uygulamalı eğitim, anabilim dalı konuşlanma alanı içinde yapılanmış olan Genetik Tanı Laboratuvarlarında yürütülmekte, birebir yürütülen eğitim sürecinde
Doku Kültür Ünitesi,
Prenatal Tanı Ünitesi,
Kromozom Analiz Laboratuvarları (Sitogenetik) 4.Sitogenetik Bilgi İşlem Ünitesi,
Floresan In Situ Hibridizasyon birimleri (FISH)
Array CGH Laboratuvarları ve 7.Moleküler Genetik Tanı Laboratuvarları (Onkolojik ve Konstitüyonel) olanaklarından yararlanılmaktadır.

–Laboratuvar Çalışmaları

a) Sitogenetik Laboratuvarı: Hücre ve doku kültürleri, periferik kan, koryon villüs örneği, amniyosentez, düşük materyali, cilt (fibroblast kültürü), kemik iliği ve diğer dokulardan kromozom analizi rutin olarak yapılmaktadır.
b) Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı: Başlıca mikrodelesyonlar, endokrin bozukluklar, hematolojik kanserler ve diğer kromozomal patolojilere yönelik Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) analizleri yapılmaktadır.
c) Array CGH Laboratuvarı: Tüm pre- ve postnatal Array CGH tetkikleri yapılmaktadır.
d) Moleküler Genetik Laboratuvarı: Pre-PCR, PCR, Gerçek Zamanlı PCR (Real Time PCR), Sanger Dizileme, Pyro Dizileme, Yeni Nesil Dizileme (NGS), Exom Dizileme alt birimlerinden oluşmaktadır. Gelişimsel gerilik, kistik fibrozis, otoinflamatuar hastalıklar (FMF, CAPS, TRAPS vb.) İmmün yetmezlik, Frajil X Sendromu, Ailesel diabet (MODY), Kas hastalıkları (Spinal muskuler atrofi, Duchenne muskuler distrofi ), ailesel meme kanseri, solid tümörler, hematolojik kanserler, hemakromatozis, trombofili gibi hastalıkların genleri MLPA, klasik ve yeni nesil dizileme yöntemleri ile çalışılmaktadır.

4.Araştırma Konuları 

Gelişimsel beyin anomalilerinde genetik etiyoloji, nadir görülen kalıtsal sendromlar ve aday genler (rare diseases), lösemilerde sıra dışı genetik mutasyonlar, sıra dışı çocukluk çağı kanserleri, fötal kök hücreler, otoinflanatuar hastalıklarda, MEFV, NLRP3, TNFRSF1, MVK genlerinin katkısı, atipik kronik myeloid lösemi genetiği, lösemilerde tedavi rezistans genleri, MPH JAK2, MPL, CALR genlerinin etkinliği, multipl myelomada sitogenetik ve FISH analizleri, cinsiyet kromozom anomalilerinde genetik mutasyonlar, idiopatik mental retardasyonda aCGH uygulamaları, mikrodelesyonlar, NGS ve ekzom analizi, fetal kök hücre olarak özetlenebilir.

Bu uzmanlık alanı, çocukların doğru tanı alması, uygun tedaviye yönlendirilmesi ve ailelerin bilinçlendirilmesi için hayati bir rol oynar:
Doğru Tanı ve Yönlendirme: Nadir veya karmaşık genetik hastalıkların doğru tanısının konulması, çocuğun uygun tedaviye, rehabilitasyon programlarına veya özel eğitim desteğine erken yaşta ulaşmasını sağlar. Yanlış tanılar veya tanı gecikmeleri, tedavinin etkisiz kalmasına veya kalıcı hasara yol açabilir.
Ailelere Rehberlik: Genetik bir hastalıkla yaşayan bir çocuğa sahip olmak, aileler için büyük bir bilinmezlik ve stres kaynağı olabilir. Çocuk genetik uzmanları, ailelere hastalığın doğasını, seyrini ve tekrarlama riskini bilimsel verilerle açıklayarak, geleceğe yönelik kararlar almalarında rehberlik eder.
Önleyici Tedbirler: Bazı genetik hastalıklar için erken tanı ve özel diyet gibi önleyici tedbirler, hastalığın ilerlemesini veya semptomların ortaya çıkmasını engelleyebilir (örn. fenilketonüri).
Kişiselleştirilmiş Tıp: Genetik bilgi, hastaya özel tedavi yaklaşımlarının (kişiselleştirilmiş tıp) geliştirilmesine olanak tanır. Genetik temeldeki sorunları anlamak, daha hedefe yönelik ilaçların veya terapilerin seçilmesine yardımcı olabilir.
Araştırma ve Gelişme: Bu alan, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak, yeni tanı yöntemleri ve tedavi stratejileri (gen terapisi gibi) geliştirmek için sürekli araştırma ve gelişmeye açık bir alandır.

Çocuk Genetik Uzmanı, tıp fakültesini bitirdikten sonra Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlığını tamamlamış ve ardından Tıbbi Genetik Bilim Dalında ek bir yan dal uzmanlık eğitimi (yaklaşık 3 yıl) almış hekimdir. Bazı uzmanlar doğrudan Tıbbi Genetik Uzmanlığı sonrası çocuk genetik alanına yönelirler. Bu kapsamlı eğitim, kendilerine genetik bilimin temel prensipleri, moleküler teknikler, genetik testlerin yorumlanması ve karmaşık genetik sendromların klinik yönetimi konusunda derinlemesine bilgi ve beceri kazandırır. Detaylı düşünme, laboratuvar verilerini analiz etme, ailelerle hassas konuları konuşabilme ve uzun dönemli danışmanlık yapma becerisi bu alandaki hekimler için temel özelliklerdir.