Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, 04.11.2004 tarihli OMÜ senato kararı ve 17.12.2004 tarihli YÖK onayı ile 2005 yılında Prof. Dr. Gönül OĞUR başkanlığında kurulmuştur. Anabilim dalı akademik kadrosunda üç öğretim üyesi ve bir araştırma görevlisi bulunmaktadır. Anabilim Dalına ait laboratuvarlar 09.11.2020 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından Sitogenetik ve Moleküler alanları için GHDM-SM/55.01/01 ruhsat numarası ile “Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi” olarak ruhsatlandırılarak faaliyet göstermektedir. Merkezimiz, Karadeniz bölgesi Samsun ilinde konuşlanmış olmakla birlikte, bölgedeki farklı il ve ilçelere hizmet vermektedir.
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizin hedefi germline ve/veya somatik genetik değişikliklerin yol açtığı genetik hastalıkların klinik tanısının konulması, gerekli genetik testlerin yapılması ve hastaya genetik danışmanlık verilmesidir. Hastalık özelinde yakın takiplerle hastalarımızın hayat kalitesinin arttırılması, doğabilecek komplikasyonların erken saptanarak önlenmesi ve ailenin diğer gebelikleri için tanı imkânları sunulması hedeflenmektedir. Ayrıca tümörle ilişkili genetik çalışmalarla kanserlerin tanısının desteklenmesi, prognostik faktörlerin belirlenmesi, ilaç seçimine katkı sunulması ve relapsların erkenden belirlenmesi amaçlanmaktadır.
- Dr. Öğr. Üyesi Ümmet ABUR Anabilim Dalı Başkanı
- Dr. Öğr. Üyesi Engin ALTUNDAĞ
- Dr. Öğr. Üyesi Ömer Salih AKAR
Özel Alan Bilgileri
Dr. Öğr. Üyesi Ümmet ABUR: Hematogenetik, Tiroid Genetiği, İnfertilite Genetiği, Prenatal Tanı Genetiği, Solid Kanser Genetiği
Dr. Öğr. Üyesi Engin ALTUNDAĞ: İmmünogenetik Hastalıklar, Diyabet Genetiği, Hematogenetik, Prenatal Tanı Genetiği
Dr. Öğr. Üyesi Ömer Salih AKAR: Kalıtsal Kanser Sendromları, Hematogenetik, Nörofibromatozis Genetiği, Benign Hematolojik Hastalıklar (Talasemi) Genetiği, İnfertilite Genetiği, Solid Kanser Genetiği
- Gelişmiş Moleküler ve Sitogenetik Analizlerle Hassas Genetik Tanı
- Kapsamlı Genetik Danışmanlık ve Risk Yönetimi
- Kalıtsal Kanser Sendromları ve Farmakogenetik Uygulamaları
- Multidisipliner Klinik Entegrasyon ve Uzun Dönemli Takip
Bu anabilim dalı, genetik hastalıkların tanı ve yönetimi için çeşitli laboratuvar ve klinik uygulamaları içerir:
Genetik Hastalıkların Tanısı:
Kromozom Analizi (Karyotipleme): Down sendromu gibi sayısal veya yapısal kromozom anormalliklerinin tespiti.
Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH): Kromozomların belirli bölgelerindeki küçük silinme veya eklenmelerin (mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromları) tespiti.
Moleküler Genetik Testler: Tek gen hastalıklarının (örn. kistik fibrozis, orak hücre anemisi, spinal müsküler atrofi – SMA) neden olan gen mutasyonlarının DNA veya RNA düzeyinde belirlenmesi.
Yeni Nesil Dizileme (NGS): Gen panelleri, tüm ekzom dizileme (WES) ve tüm genom dizileme (WGS) gibi yüksek verimli teknolojilerle yüzlerce veya binlerce genin aynı anda taranarak nedeni bilinmeyen kompleks genetik hastalıkların teşhisi.
Sitogenetik Mikroarray (Kromozomal Mikroarray): Çok küçük kromozomal kopya sayısı değişikliklerinin (CNV) tüm genom düzeyinde tespiti, gelişimsel gecikme ve doğumsal anomalilerin nedeni araştırmasında kullanılır.
Kalıtsal Kanser Sendromları:
Meme, yumurtalık (over), kolon gibi kanserlere genetik yatkınlık oluşturan gen mutasyonlarının (örn. BRCA1/2, Lynch sendromu genleri) tespiti ve bu ailelere yönelik risk değerlendirmesi ve takip önerileri.
Genetik Danışmanlık:
Genetik bir hastalığı olan veya bu hastalığın taşıyıcısı olan bireylere ve ailelerine hastalığın doğası, kalıtım şekli, tekrarlama riski, genetik test seçenekleri ve risk yönetimi konularında bilgi ve destek sunmak.
Gebelik öncesi veya sırasında (prenatal tanı) fetüsteki genetik risklerin değerlendirilmesi.
Evlilik öncesi taşıyıcılık taramaları.
Farmakogenetik:
Bireylerin genetik yapılarının, ilaçlara verdikleri yanıtı (etkinlik ve yan etki) nasıl etkilediğini inceleyerek, kişiye özel ilaç seçimi ve doz ayarlaması için rehberlik etmek.
Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı:
Amniyosentez, koryon villus biyopsisi gibi girişimsel yöntemlerle veya anne kanından serbest fetal DNA analizi (NIPT) ile fetüsteki genetik anormalliklerin tespiti.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT):
Tüp bebek tedavisi (IVF) sırasında embriyoların rahme yerleştirilmeden önce genetik hastalıklar açısından taranması.
Nadir Hastalıklar Araştırması:
Tanısı konulamayan, kompleks tıbbi durumların genetik nedenlerini araştırmak için ileri genetik testler uygulamak ve yorumlamak.
Bu uzmanlık alanı, hastalıkların kökenindeki genetik faktörleri anlayarak, tanıdan tedaviye ve önlenmeye kadar uzanan süreçlerde çığır açar:
Hastalıkların Kök Nedenini Belirleme: Birçok kronik ve nadir hastalığın temelinde yatan genetik hataları tespit ederek, semptomatik tedavinin ötesinde hastalığın gerçek nedenini ortaya çıkarır.
Doğru Tanı ve Ayırıcı Tanı: Benzer semptomlarla seyreden ancak genetik kökeni farklı olan hastalıkları ayırt etmeye yardımcı olur, bu da doğru tedavi ve yönetim için kritik öneme sahiptir.
Tedavi ve Yönetime Yönlendirme: Genetik tanı, bazı durumlarda hastalığa özgü (hedefe yönelik) tedavilerin seçilmesine, komplikasyonların önlenmesine veya uygun rehabilitasyon programlarının planlanmasına rehberlik eder.
Risk Değerlendirmesi ve Önleme: Ailedeki genetik hastalık riskini belirleyerek, bireylerin ve ailelerin bilinçli kararlar almasına (örn. aile planlaması, erken tarama programlarına katılma) olanak tanır.
Kişiselleştirilmiş Tıp (Hassas Tıp): Her bireyin genetik yapısının benzersiz olduğunu kabul ederek, ilaç seçiminden doz ayarlamasına kadar tedavi yaklaşımlarını kişiye özel hale getirir.
Psikososyal Destek: Genetik hastalık tanısı alan veya risk taşıyan bireylere ve ailelere duygusal destek ve danışmanlık sağlayarak, yaşadıkları zorluklarla başa çıkmalarına yardımcı olur.
Araştırma ve İnovasyon: Genetik teknolojilerdeki hızlı gelişmelerle birlikte, Tıbbi Genetik yeni tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ve gen terapileri gibi gelecekteki tedavi yaklaşımlarının temelini oluşturur.
Tıbbi Genetik uzmanı, tıp fakültesini bitirdikten sonra Tıbbi Genetik Anabilim Dalında uzmanlık eğitimi (genellikle 4 yıl) almış hekimdir. Bu kapsamlı eğitim, kendilerine temel genetik, moleküler biyoloji, sitogenetik, biyoinformatik, genetik hastalıkların klinik özellikleri, kalıtım kalıpları, genetik testlerin prensipleri ve yorumlanması, genetik danışmanlık etiği ve uygulamaları konularında derinlemesine bilgi ve beceri kazandırır. Karmaşık genetik verileri analiz etme, test sonuçlarını klinik bulgularla bütünleştirme, aile ağaçlarını yorumlama, hasta ve ailelere anlaşılır dilde genetik bilgi aktarma, gizlilik ve etik prensiplere uyma, multidisipliner ekip çalışmasına katılma ve genetik teknolojilerdeki gelişmeleri yakından takip etme yeteneği bu alandaki hekimler için temel özelliklerdir.
Gelişmiş Moleküler ve Sitogenetik Analizlerle Hassas Genetik Tanı
Tıbbi Genetik hizmetlerinin temelinde, insan genetik materyalindeki (DNA, RNA, kromozomlar) değişikliklerin en yüksek doğrulukla saptanması için çeşitli ileri laboratuvar analizleri yatar. Uzmanlar, kromozom anomalilerini tespit etmek için karyotipleme ve FISH gibi sitogenetik yöntemleri kullanırken; tek gen hastalıkları veya kalıtsal kanser yatkınlıkları için Yeni Nesil Dizileme (NGS), PCR ve Sanger dizileme gibi moleküler genetik testleri uygularlar. Bu gelişmiş yöntemler, genlerdeki nokta mutasyonlarından büyük kromozomal yeniden düzenlenmelere kadar geniş bir yelpazedeki genetik hataları belirleyerek, gelişimsel gecikmeler, doğumsal anomaliler, nadir sendromlar ve kalıtsal kanserler gibi durumların kesin tanısına ulaşılmasını sağlar.
Kapsamlı Genetik Danışmanlık ve Risk Yönetimi
Bu hizmetler, genetik hastalık tanısı almış, bu hastalıklar için risk taşıyan veya taşıyıcı konumunda olan bireylere ve ailelerine kapsamlı genetik danışmanlık sağlamayı içerir. Tıbbi Genetik uzmanları, hastalığın doğası, kalıtım şekli, tekrarlama riski, genetik test seçenekleri (prenatal, preimplantasyon, doğum sonrası) ve olası sonuçları hakkında şeffaf ve anlaşılır bilgi sunarlar. Aile ağaçlarını analiz ederek riskleri değerlendirir ve bireylerin bilinçli kararlar almasına yardımcı olurlar. Bu süreç, sadece tıbbi bilgiyi aktarmakla kalmaz, aynı zamanda ailelerin psikososyal ihtiyaçlarını da göz önünde bulundurarak, etik ve duyarlı bir yaklaşım sergiler.
Kalıtsal Kanser Sendromları ve Farmakogenetik Uygulamaları
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, bireylerin kansere genetik yatkınlığını belirleyen kalıtsal kanser sendromlarının (örn. BRCA1/2 ile ilişkili meme/yumurtalık kanseri) tanısında ve yönetilmesinde önemli bir rol oynar. Ailedeki kanser öyküsünü değerlendirerek riskli bireylere genetik testler sunar ve pozitif çıkan taşıyıcılara yönelik takip programları (erken tarama, risk azaltıcı cerrahi) konusunda rehberlik eder. Ayrıca, farmakogenetik alanında, bireylerin genetik profillerine göre ilaçlara verdikleri yanıtın (etkinlik ve yan etki) değerlendirilmesi ve böylece daha güvenli ve etkili ilaç tedavilerinin kişiselleştirilmesi konusunda klinik hekimlere danışmanlık sağlar.
Multidisipliner Klinik Entegrasyon ve Uzun Dönemli Takip
Bu anabilim dalı, genetik hastalıkların çok çeşitli organ sistemlerini etkilemesi nedeniyle güçlü bir multidisipliner işbirliği gerektirir. Tıbbi Genetik uzmanları; çocuk doktorları, nörologlar, onkologlar, jinekologlar, dahiliye uzmanları, endokrinologlar ve psikologlar gibi farklı branşlardan uzmanlarla yakın işbirliği içinde çalışırlar. Kompleks ve nadir hastalıkların tanısı ve yönetiminde ortak konsültasyonlar düzenlerler. Ayrıca, genetik tanısı konmuş hastaların ve ailelerinin uzun dönemli takibini yaparak, hastalığın seyrindeki değişiklikleri izler, olası komplikasyonlara karşı önlemler alınmasına yardımcı olur ve yaşam boyu destek hizmeti sunarak hastaların bütüncül iyileşme süreçlerini desteklerler.
- Departman Sekreteri: 2774
- Poliklinik/ Randevu sekreteri: 3665
- Sonuç Sekreteri: 3738
- Ondokuz Mayıs Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 55200 Atakum / Samsun
- Tel : 0 362 312 19 19
- Fax: 0 362 457 60 41
