مركز التطبيقات والأبحاث الصحية

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Bölüm Bilgileri:

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, 04.11.2004 tarihli OMÜ senato kararı ve 17.12.2004 tarihli YÖK onayı ile 2005 yılında Prof. Dr. Gönül OĞUR başkanlığında kurulmuştur. Anabilim dalı akademik kadrosunda üç öğretim üyesi ve bir araştırma görevlisi bulunmaktadır. Anabilim Dalına ait laboratuvarlar 09.11.2020 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından Sitogenetik ve Moleküler alanları için GHDM-SM/55.01/01 ruhsat numarası ile “Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi” olarak ruhsatlandırılarak faaliyet göstermektedir. Merkezimiz, Karadeniz bölgesi Samsun ilinde konuşlanmış olmakla birlikte, bölgedeki farklı il ve ilçelere hizmet vermektedir.

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizin hedefi germline ve/veya somatik genetik değişikliklerin yol açtığı genetik hastalıkların klinik tanısının konulması, gerekli genetik testlerin yapılması ve hastaya genetik danışmanlık verilmesidir. Hastalık özelinde yakın takiplerle hastalarımızın hayat kalitesinin arttırılması, doğabilecek komplikasyonların erken saptanarak önlenmesi ve ailenin diğer gebelikleri için tanı imkânları sunulması hedeflenmektedir. Ayrıca tümörle ilişkili genetik çalışmalarla kanserlerin tanısının desteklenmesi, prognostik faktörlerin belirlenmesi, ilaç seçimine katkı sunulması ve relapsların erkenden belirlenmesi amaçlanmaktadır.

Verilen hizmetler:

1. Poliklinik hizmetleri

a. Genetik hastalıkların klinik tanısının konulması (öykü, fizik muayene, soy geçmiş değerlendirilmesi, tanıya yardımcı laboratuvar ve görüntüleme tetkiklerinin istenmesi)

b. İlişkili genetik çalışmaların belirlenmesi ve planlanması

c. Genetik test öncesi genetik değerlendirme ve danışmanlık verilmesi

d. Genetik test sonrası hastaya genetik danışmanlık verilmesi (ilişkili olabilecek durumlar, komplikasyonlar ve önleyici çalışmalar varsa sunulması, sonraki gebelikler için prenatal tanı testlerin sunulması

e. Risk altındaki aile bireylerin değerlendirilmesi (hastalığın kalıtım paternine uygun olarak risk altındaki bireylerin belirlenmesi, taşıyıcılık testlerinin yapılması, komplikasyon önleyici çalışmalar varsa sunulması ve sonraki gebelikler için için prenatal tanı testlerin sunulması

2. Sitogenetik laboratuvar testleri

a. Periferik kan kromozom analizi (Karyotip analizi): Başta gelişimsel gerilik, sendromik hastalıklar, tekrarlayan düşükler, infertilite, tüp bebek öncesi karyotip tayini gibi pek çok endikasyonda çalışılmaktadır.

b. Prenatal tanı amaçlı örneklerden kromozom analizi: Amniyosentez, Koryonik villus örneklemesi (CVS), Kordosentez vb

c. Kemik iliği kromozom analizi: AML, ALL, KLL, KML, lenfomalar başta olmak üzere kemik iliği ilişkili hematolojik kanserler veya MDS, MPN gibi prekanseröz hastalıklar için

d. Solid Tümör örneği kromozom analizi: Çocukluk çağı solid tümörleri başta olmak üzere tüm solid tümörler için

e. Fibroblast/ Düşük materyali kromozom analizi: Gebelik kayıplarına yol açan genetik patolojileri saptamak için

3. Moleküler Sitogenetik testler

a. Floresan in situ Hibridizasyon (FISH):

i. Mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları: (DiGeorge Sendromu, Williams Sendromu, Prader Willi Sendromu gibi)

ii. Hematolojik hastalıklar/kanserler: AML, ALL, KLL, KML, lenfomalar başta olmak üzere kemik iliği ilişkili hematolojik kanserler veya MDS, MPN gibi prekanseröz hastalıklar için, solid tümörler için

b. Array CGH

i. Gelişimsel gerilik, zihinsel yetersizlik, mental motor gerilik vb

ii. Mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları

4. Moleküler genetik testler

a. Hedeflenmiş mutasyon analizleri

i. FMF, Trombofili, Çölyak yatkınlık testi, Y kromozomu mikrodelesyonu, Frajil X, Kimerizm, QF-PCR (Down Sendromu, trizomi 13, trizomi 18)

ii. BCR-ABL, PML-RARA, RUNX1-RUNX1T1, CBFB[inv(16)] füzyonları için RT-PCR

iii. JAK2 V617F, JAK2 ekzon 12, CALR, MPL, FLT3, NPM1 mutasyonları

b. Sanger Dizi analizi

i. Beta talasemi, Hemakromatozis, ABL1 geni TKI direnç mutasyonları, klinik önemi olan hedeflenmiş mutasyonlar

c. Multiplex Ligand Probe Amplification (MLPA) analizi

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Duchenne/Becker Müsküler Distrofisi (DMD), Alfa talasemi (HBA), Kistik fibrozis (CFTR), Nörofibromatozis 1 (NF1), Ailesel Meme-Over Kanseri (BRCA1/2), Lynch Sendromu (MLH1, MSH2)

d. Yeni Nesil Dizileme Analizleri

i. Kalıtsal hastalıklar