{"id":1149,"date":"2025-07-10T09:55:24","date_gmt":"2025-07-10T06:55:24","guid":{"rendered":"https:\/\/hastane2.omu.edu.tr\/?p=1149"},"modified":"2026-06-10T09:13:46","modified_gmt":"2026-06-10T06:13:46","slug":"cocuk-metabolizma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/hastane.omu.edu.tr\/?p=1149","title":{"rendered":"\u00c7ocuk Metabolizma"},"content":{"rendered":"\n
<\/use><\/svg><\/div>
Bilim Dal\u0131 Hakk\u0131nda<\/div><\/div><\/div>\n\n\n\n

\u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 Bilim Dal\u0131<\/strong>, bebeklikten ergenlik \u00e7a\u011f\u0131na kadar olan \u00e7ocuklarda v\u00fccudun besinleri (karbonhidrat, protein, ya\u011f) enerjiye \u00e7evirme ve kullanma s\u00fcre\u00e7lerindeki (metabolizma) genetik kusurlar\u0131n tan\u0131, tedavi ve takibiyle ilgilenen \u00f6zel bir t\u0131p uzmanl\u0131k alan\u0131d\u0131r. Bu hastal\u0131klar, genlerdeki mutasyonlar nedeniyle belirli enzimlerin eksik veya hatal\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131ndan kaynaklan\u0131r. \u00c7ocuk metabolizma uzmanlar\u0131, bu nadir ama potansiyel olarak ciddi hastal\u0131klar\u0131 erken d\u00f6nemde tespit ederek, \u00f6zel diyetler, ila\u00e7lar veya di\u011fer tedavilerle \u00e7ocuklar\u0131n sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir geli\u015fim s\u00fcrmesini ve metabolik krizlerden korunmas\u0131n\u0131 sa\u011flarlar.<\/p>\n\n\n\n

<\/use><\/svg><\/div>
M\u00fcracaat \u015eekli<\/div><\/div><\/div>\n\n\n\n

Poliklini\u011fimizde muayene olmak isteyen hastalar\u0131m\u0131z hastanemiz web sitesinden (http:\/\/hastane.omu.edu.tr<\/strong><\/a>) veya \u00e7a\u011fr\u0131 merkezimizden (0362 312 1955)<\/strong> randevu alarak muayene olabilmektedir.<\/p>\n\n\n\n

<\/use><\/svg><\/div>
\u00d6\u011fretim \u00dcyeleri<\/div><\/div><\/div>\n\n\n\n
    \n
  • <\/li>\n<\/ul><\/div>\n\n\n\n
    <\/use><\/svg><\/div>
    Hizmet \u00d6zellikleri<\/div><\/div><\/div>\n\n\n\n
      \n
    • Kapsaml\u0131 Yenido\u011fan Tarama ve Erken Tan\u0131 Odakl\u0131l\u0131\u011f\u0131<\/li>\n\n\n\n
    • Bireyselle\u015ftirilmi\u015f Beslenme ve Tedavi Y\u00f6netimi<\/li>\n\n\n\n
    • Acil Durum Y\u00f6netimi ve Metabolik Kriz \u00d6nlenmesi<\/li>\n\n\n\n
    • Multidisipliner \u0130\u015fbirli\u011fi ve Uzun D\u00f6nem Genetik Dan\u0131\u015fmanl\u0131k<\/li>\n<\/ul><\/div>\n\n\n\n
      <\/use><\/svg><\/div>
      S\u0131k\u00e7a Sorulanlar<\/div><\/div><\/div>\n\n\n\n
      <\/use><\/svg><\/div>\u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 Neler Yapar?<\/span>
      <\/div><\/div>

      Bu bilim dal\u0131, geni\u015f bir yelpazede kal\u0131tsal metabolik sorunlarla ilgilenir:
      Yenido\u011fan Tarama Programlar\u0131:<\/strong> \u00dclkemizde ve d\u00fcnyada bir\u00e7ok \u00fclkede uygulanan yenido\u011fan topuk kan\u0131 taramas\u0131 (Geni\u015fletilmi\u015f Yenido\u011fan Tarama Program\u0131) sayesinde, semptomlar ba\u015flamadan \u00f6nce Fenilketon\u00fcri (FK\u00dc), Biyotinidaz Eksikli\u011fi, Kistik Fibrozis, Konjenital Hipotiroidi, Kitle Spektrometri ile Taranan Aminoasit ve Organik Asit Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 gibi bir\u00e7ok do\u011fumsal metabolizma hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n erken tan\u0131s\u0131n\u0131 koyar ve y\u00f6netirler.
      Aminoasit Metabolizma Bozukluklar\u0131:<\/strong> Fenilketon\u00fcri (FK\u00dc), Maple \u015eurubu \u0130drar Hastal\u0131\u011f\u0131 gibi protein yap\u0131 ta\u015flar\u0131n\u0131n metabolizmas\u0131ndaki genetik kusurlar\u0131n tan\u0131, \u00f6zel diyet ve ila\u00e7larla tedavisi.
      Organik Asidemi ve \u00dcre D\u00f6ng\u00fcs\u00fc Bozukluklar\u0131:<\/strong> V\u00fccutta toksik maddelerin birikmesine neden olan ciddi metabolik hastal\u0131klar\u0131n (metilmalonik asidemi, propiyonik asidemi, hiperamonyemi vb.) acil y\u00f6netimi, tan\u0131 ve uzun d\u00f6nem tedavisi.
      Karbonhidrat Metabolizma Bozukluklar\u0131:<\/strong> Galaktozemi, glikojen depo hastal\u0131klar\u0131 gibi karbonhidratlar\u0131n enerjiye \u00e7evrilmesindeki sorunlar\u0131n tan\u0131 ve tedavisi.
      Ya\u011f Asidi Oksidasyon Bozukluklar\u0131:<\/strong> V\u00fccudun ya\u011flar\u0131 enerji olarak kullanmas\u0131ndaki aksakl\u0131klar\u0131n tan\u0131 ve y\u00f6netimi.
      Lizozomal Depo Hastal\u0131klar\u0131:<\/strong> Lizozom ad\u0131 verilen h\u00fccre i\u00e7i organellerdeki enzim eksiklikleri nedeniyle v\u00fccutta zararl\u0131 maddelerin birikmesiyle seyreden Gaucher, Niemann-Pick, Mukopolisakkaridozlar gibi hastal\u0131klar\u0131n tan\u0131s\u0131, enzim replasman tedavisi ve destekleyici tedavileri.
      Mitokondriyal Hastal\u0131klar:<\/strong> H\u00fccrelerin enerji \u00fcretim merkezleri olan mitokondrilerdeki bozukluklardan kaynaklanan ve birden fazla organ sistemini etkileyebilen karma\u015f\u0131k hastal\u0131klar\u0131n tan\u0131s\u0131 ve semptomatik tedavisi.
      Tan\u0131 Konulamayan Geli\u015fim Gerilikleri veya N\u00f6rolojik Bozukluklar:<\/strong> Nedeni belirlenemeyen geli\u015fimsel gecikmeler, zihinsel engellilik, n\u00f6betler veya a\u00e7\u0131klanamayan metabolik krizler durumunda altta yatan metabolik\/genetik nedenleri ara\u015ft\u0131r\u0131rlar.
      Genetik Dan\u0131\u015fmanl\u0131k:<\/strong> Metabolik hastal\u0131\u011f\u0131 olan \u00e7ocuklar\u0131n ailelerine, hastal\u0131\u011f\u0131n kal\u0131t\u0131m \u015fekli, tekrarlama riski ve genetik test se\u00e7enekleri hakk\u0131nda kapsaml\u0131 bilgi ve rehberlik sunarlar.<\/p><\/div>\n\n\n\n

      <\/use><\/svg><\/div>Neden \u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 \u00d6nemlidir?<\/span>
      <\/div><\/div>

      Bu uzmanl\u0131k alan\u0131, nadir olsalar da erken tan\u0131 ve m\u00fcdahale ile kal\u0131c\u0131 hasar\u0131n \u00f6nlenmesi veya hayat kurtar\u0131lmas\u0131 a\u00e7\u0131s\u0131ndan kritik bir \u00f6neme sahiptir:
      Erken Tan\u0131 ile Kal\u0131c\u0131 Hasar\u0131n \u00d6nlenmesi:<\/strong> Bir\u00e7ok metabolik hastal\u0131k, do\u011fumda normal g\u00f6r\u00fcnen bebeklerde geri d\u00f6n\u00fc\u015f\u00fc olmayan beyin hasar\u0131, zihinsel engellilik veya di\u011fer organ yetmezliklerine neden olabilir. Yenido\u011fan taramalar\u0131 ve erken tan\u0131, \u00f6zel diyetler veya tedavilerle bu kal\u0131c\u0131 hasarlar\u0131n \u00f6n\u00fcne ge\u00e7ilmesini sa\u011flar.
      Hayat Kurtar\u0131c\u0131 M\u00fcdahaleler:<\/strong> \u00d6zellikle organik asidemiler gibi baz\u0131 metabolik hastal\u0131klar, “metabolik kriz” olarak adland\u0131r\u0131lan ve ya\u015fam\u0131 tehdit eden durumlara yol a\u00e7abilir. \u00c7ocuk metabolizma uzmanlar\u0131, bu krizleri tan\u0131ma ve acil m\u00fcdahale etme konusunda uzmand\u0131r.
      \u00d6zel ve S\u0131k\u0131 Diyet Y\u00f6netimi:<\/strong> Fenilketon\u00fcri gibi bir\u00e7ok metabolik hastal\u0131k, s\u0131k\u0131 ve \u00f6m\u00fcr boyu s\u00fcrecek \u00f6zel diyetler gerektirir. Uzmanlar, bu diyetleri planlar, takip eder ve aileleri bu konuda e\u011fitir. Yanl\u0131\u015f beslenme ciddi sonu\u00e7lar do\u011furabilir.
      B\u00fcy\u00fcme ve Geli\u015fimin Desteklenmesi:<\/strong> Metabolik kontrol\u00fcn sa\u011flanmas\u0131, \u00e7ocu\u011fun fiziksel ve zihinsel b\u00fcy\u00fcme ve geli\u015fiminin sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir \u015fekilde ilerlemesi i\u00e7in temeldir.
      Nadir Hastal\u0131klara Odaklanma:<\/strong> Bu alan, \u00e7o\u011fu genel \u00e7ocuk doktorunun nadiren kar\u015f\u0131la\u015fabilece\u011fi, karma\u015f\u0131k ve nadir g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klar \u00fczerinde derinlemesine uzmanla\u015fm\u0131\u015ft\u0131r.<\/p><\/div>\n\n\n\n

      <\/use><\/svg><\/div>\u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 Uzman\u0131 Kimdir?<\/span>
      <\/div><\/div>

      \u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 uzman\u0131, t\u0131p fak\u00fcltesini bitirdikten sonra \u00c7ocuk Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 ve Hastal\u0131klar\u0131<\/strong> uzmanl\u0131\u011f\u0131n\u0131 tamamlam\u0131\u015f ve ard\u0131ndan \u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 Bilim Dal\u0131<\/strong>nda ek bir yan dal uzmanl\u0131k e\u011fitimi (yakla\u015f\u0131k 3 y\u0131l) alm\u0131\u015f hekimdir. Bu kapsaml\u0131 e\u011fitim, kendilerine v\u00fccudun karma\u015f\u0131k metabolik yollar\u0131, genetik mutasyonlar\u0131n etkileri, \u00f6zel tan\u0131 testleri (kromatografi, kitle spektrometresi) ve nadir metabolik hastal\u0131klar\u0131n bireyselle\u015ftirilmi\u015f tedavi yakla\u015f\u0131mlar\u0131 konusunda derinlemesine bilgi ve beceri kazand\u0131r\u0131r. Detayc\u0131 g\u00f6zlem, laboratuvar verilerini yorumlama, beslenme bilimleri bilgisi, ailelerle uzun s\u00fcreli ve hassas ileti\u015fim kurma becerisi bu alandaki hekimler i\u00e7in temel \u00f6zelliklerdir.<\/p><\/div>\n\n\n\n

      <\/use><\/svg><\/div>
      OM\u00dc T\u0131p Fak\u00fcltesi Sa\u011fl\u0131k Uygulama ve Ara\u015ft\u0131rma Merkezi<\/div>
      \u00c7ocuk Metabolizma hakk\u0131nda t\u00fcm detayl\u0131 bilgilendirmeler a\u015fa\u011f\u0131da yap\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r.<\/div><\/div><\/div>\n\n\n\n

      Kapsaml\u0131 Yenido\u011fan Tarama ve Erken Tan\u0131 Odakl\u0131l\u0131\u011f\u0131<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      \u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 hizmetlerinin en kritik \u00f6zelli\u011fi, kapsaml\u0131 yenido\u011fan tarama programlar\u0131 arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla erken tan\u0131ya odaklanmas\u0131d\u0131r.<\/strong> Bir\u00e7ok kal\u0131tsal metabolik hastal\u0131k, do\u011fumda belirti vermese de erken d\u00f6nemde te\u015fhis edildi\u011finde \u00f6zel diyetler veya ila\u00e7larla kal\u0131c\u0131 hasar \u00f6nlenebilir. Uzmanlar, tarama testlerinin sonu\u00e7lar\u0131n\u0131 titizlikle de\u011ferlendirir ve \u015f\u00fcpheli durumlarda h\u0131zla ileri tan\u0131 testlerine y\u00f6nelirler. Bu erken m\u00fcdahale, \u00f6zellikle Fenilketon\u00fcri (FK\u00dc) gibi durumlarda, \u00e7ocu\u011fun normal zihinsel ve fiziksel geli\u015fimini s\u00fcrd\u00fcrmesi i\u00e7in hayati \u00f6nem ta\u015f\u0131r.<\/p>\n\n\n\n

      Bireyselle\u015ftirilmi\u015f Beslenme ve Tedavi Y\u00f6netimi<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      Bu hizmetler, her \u00e7ocu\u011fun genetik ve metabolik profiline g\u00f6re bireyselle\u015ftirilmi\u015f beslenme ve tedavi y\u00f6netimi<\/strong> sunar. Kal\u0131tsal metabolik hastal\u0131klar genellikle hastaya \u00f6zel, s\u0131k\u0131 diyet k\u0131s\u0131tlamalar\u0131 (\u00f6rne\u011fin protein k\u0131s\u0131tl\u0131 diyetler) veya \u00f6zel t\u0131bbi mamalar gerektirir. \u00c7ocuk metabolizma uzmanlar\u0131, her hastan\u0131n ihtiyac\u0131na g\u00f6re diyetisyenlerle i\u015f birli\u011fi yaparak beslenme planlar\u0131n\u0131 olu\u015fturur, g\u00fcnceller ve ailelere bu diyetleri nas\u0131l uygulayacaklar\u0131 konusunda s\u00fcrekli e\u011fitim verir. Ayr\u0131ca, hastal\u0131\u011f\u0131n seyrini takip ederek ila\u00e7 dozlar\u0131n\u0131 veya tedavi protokollerini \u00e7ocu\u011fun de\u011fi\u015fen ihtiya\u00e7lar\u0131na g\u00f6re ayarlarlar.<\/p>\n\n\n\n

      Acil Durum Y\u00f6netimi ve Metabolik Kriz \u00d6nlenmesi<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      \u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 hizmetleri, metabolik krizlerin acil durum y\u00f6netimi ve \u00f6nlenmesine<\/strong> \u00f6zel bir vurgu yapar. Baz\u0131 metabolik hastal\u0131klar (organik asidemiler, \u00fcre d\u00f6ng\u00fcs\u00fc bozukluklar\u0131 gibi), enfeksiyonlar veya oru\u00e7 gibi durumlarda v\u00fccutta toksik madde birikimine ba\u011fl\u0131 olarak hayati tehlike arz eden metabolik krizlere yol a\u00e7abilir. \u00c7ocuk metabolizma uzmanlar\u0131, bu kriz belirtilerini ailelere \u00f6\u011fretir, acil m\u00fcdahale protokolleri haz\u0131rlar ve gerekli durumlarda yo\u011fun bak\u0131m ko\u015fullar\u0131nda h\u0131zl\u0131 ve etkin tedavi uygularlar. Bu, hayat kurtar\u0131c\u0131 bir \u00f6zelliktir.<\/p>\n\n\n\n

      Multidisipliner \u0130\u015fbirli\u011fi ve Uzun D\u00f6nem Genetik Dan\u0131\u015fmanl\u0131k<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      Bu anabilim dal\u0131, g\u00fc\u00e7l\u00fc bir multidisipliner i\u015fbirli\u011fi ve uzun d\u00f6nemli genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k<\/strong> gerektirir. Metabolik hastal\u0131klar genellikle birden fazla organ sistemini etkileyebilir; dolay\u0131s\u0131yla \u00e7ocuk metabolizma uzmanlar\u0131, \u00e7ocuk gastroenterolojisi, n\u00f6roloji, kardiyoloji, nefroloji, genetik uzmanlar\u0131, diyetisyenler ve psikologlar gibi farkl\u0131 disiplinlerden uzmanlarla yak\u0131n i\u015f birli\u011fi i\u00e7inde \u00e7al\u0131\u015f\u0131r. Ayr\u0131ca, hastal\u0131\u011f\u0131n genetik kal\u0131t\u0131m modeli, ailedeki di\u011fer bireylerin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131k durumlar\u0131 ve gelecekteki gebelikler i\u00e7in tekrarlama riskleri hakk\u0131nda ailelere kapsaml\u0131 ve ya\u015fam boyu devam eden genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k hizmeti sunarak, bilin\u00e7li kararlar almalar\u0131na yard\u0131mc\u0131 olurlar.<\/p>\n\n\n\n

      <\/use><\/svg><\/div>
      \u0130leti\u015fim<\/div><\/div><\/div>\n\n\n\n
      \n
      \n
        \n
      • Ondokuz May\u0131s \u00dcniversitesi T\u0131p Fak\u00fcltesi \u00c7ocuk Metabolizma Bilim Dal\u0131<\/strong> 55200 Atakum \/ Samsun<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • Tel : 0 362 312 19 19<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • Fax: 0 362 457 60 41<\/strong><\/li>\n<\/ul><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n