Çocuk Genetik


ÇOCUK GENETİK BİLİM DALI

Prof. Dr. Gönül Oğur
Anabilim Dalı Başkanı

TARİHÇESİ 

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, 04.11.2004 tarihli OMÜ senato kararı ve 17.12.2004 tarihli YÖK onayı ile 2005 yılında Prof. Dr. Gönül OĞUR başkanlığında kurulmuştur. Anabilim dalı akademik kadrosunda iki öğretim üyesi, iki uzman ve bir tıpta uzmanlık öğrencisi ve sekreterler dahil 19 laboratuvar elemanından oluşmaktadır. Anabilim Dalı, Karadeniz bölgesi Samsun ilinde konuşlanmış olmakla birlikte, bölgedeki farklı il ve ilçeleri içeren yaklaşık 4-5 milyonluk bir nüfusa hizmet vermektedir.

Departmanımız bölgede klinik genetik ve laboratuvar aktivitelerinin birlikte uygulandığı en yoğun ve en kapsamlı birimdir. Aktivitelerini, multidisipliner uygulama temelinde, ağırlıklı olarak Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinataloji, Çocuk Genetik, Hematoloji, İmmünoloji, Endokrin-Metabolizma, Nöroloji, Kardiyoloji, Nefroloji, Göz Hastalıkları, Onkoloji ve Gastroenteroloji işbirliği ile yürütmektedir.                                     
 

Bölümümüzün hedefi akraba evliliklerinin yüksek olduğu toplumumuzda, genetik hastalıkların tanı ve tedavi metodlarını geliştirmek, özgün ve pratik gen mutasyon analizleri ile klinik tanı olanaklarını arttırmak, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı gibi koruyucu hekimlik hizmetlerini zenginleştirmek, ağır seyirli genetik hastalık frekansında azalma sağlayabilecek bir zemin oluşturmak, hastaların klinik takip planlarını geliştirmek, risk popülasyonlarına genetik tarama testleri sunabilmek ve erken tanı ve tedavi olanağı sağlamak, genetik danışma vererek aileleri ve kişileri hastalıklar hakkında bilinçlendirmek ve özgün araştırmalara zemin hazırlayarak dünya literatürüne katkıda bulunmak ve ülkemizde göreceli olarak zor uygulanan bir disiplinde, kurumsal, istikrarlı, verimli, yaratıcı ve güdüleyici aktiviteleri kurgulamaktır.

 

ANABİLİM DALI AKTİVİTELERİ 

1. Klinik Genetik ve Genetik Danışma
2. Eğitim
3. Laboratuvar Hizmetleri (Genetik Tanı Testleri)
4. Araştırmalar
olmak üzere 4 ana bölümde toplanmaktadır.
 1. Klinik Genetik ve Genetik Danışma Aktiviteleri
Genetik hastalıkların tanısı, takibi ve gereğinde tedavisini, genetik danışmayı ve koruyucu hekimlik alanlarını (prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı) kapsamaktadır. Üniversitemizde 160 yataklı bir Çocuk Hastanesi varlığı nedeni ile birim, yüksek bir hasta popülasyonuna hizmet vermekte, Pediatrik Genetik ile birlikte yılda yaklaşık 8000-10000 hasta konsülte edilmektedir. Klinik Uygulamalar, poliklinik muayeneleri ve yatan hasta konsültasyonları olarak yürütülmektedir. Hasta grupları ağırlıklı olarak, nadir kalıtsal hastalıklar, primer mental retardasyon, dismorfik hastalar, fetal malformasyonlar, otoinflamatuvar hastalıklar, nörometabolik ve nörodejeneratif hastalıklar, bağ dokusu hastalıkları, iskelet displazileri, kromozom anomalileri, mikrodelesyon sendromları, konjenital kalp ve böbrek hastalıkları, gelişimsel beyin anomalileri, cinsiyet gelişim anomalileri, lösemiler, ailesel diabet (MODY), kas hastalıkları (Spinal muskuler atrofi, Duchenne muskuler distrofi ), ailesel meme kanseri ve solid tümorlerden oluşmaktadır.
2. Eğitim
Eğitim, Mezuniyet Öncesi Tıp Eğitimi, Mezuniyet Sonrası Uzmanlık Öğrencisi Eğitimi alanlarında teorik ve uygulamalı eğitim olarak yapılanmış olup, haftanın tüm günlerine yayılmış durumdadır. Haftanın bir günü ayrıca tümü ile yoğun eğitime ayrılmıştır; bu süreçte olgu tartışmaları, seminerler, literatür tartışmaları ve kompleks hasta analizleri yapılmaktadır. Bunların dışında makale tartışma saatleri, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim dalı işbirliği ile Fetal Patoloji/Perinataloji konseyleri uygulanmakta ve yüksek riskli gebeliklerde genetik hastalıklar ve erken postnatal izlenimler tartışılmaktadır.
Uzmanlık öğrenci eğitiminde, birinci yılda, poliklinik hastaları ve yatan hasta konsültasyonlarına, ikinci yılda genetik danışma ve doku kültürü/sitogenetik yöntemlerine, üçüncü yılda, tez çalışmaları, FISH analizleri ve temel moleküler tekniklere, dördüncü yılda ise klinik genetikte gelişmiş tanı teknolojilerine ve kompleks genetik hastalıklara ağırlık verilmektedir. Genetik Danışma hizmetleri, birimimizde görevli tıp doktorları tarafından öğretim üyesi denetiminde yürütülmektedir. Mezuniyet öncesi teorik ve pratik eğitim ayın belirli günlerine dağılmış durumdadır ve Tıbbi Genetiğin temel ve klinik konularını içermektedir. IV. Dönem dersleri, öğrenci rotasyonuna bağlı olarak her 2 ayda bir yoğun eğitim olarak tekrarlanmaktadır.
3. Laboratuvar Uygulama
Tanı testlerine yönelik uygulamalı eğitim, anabilim dalı konuşlanma alanı içinde yapılanmış olan Genetik Tanı Laboratuvarlarında yürütülmekte, birebir yürütülen eğitim sürecinde
1.Doku Kültür Ünitesi,
2. Prenatal Tanı Ünitesi,
3. Kromozom Analiz Laboratuvarları (Sitogenetik)
4.Sitogenetik Bilgi İşlem Ünitesi,
5. Floresan In Situ Hibridizasyon birimleri (FISH)
6. Array CGH Laboratuvarları ve
7.Moleküler Genetik Tanı Laboratuvarları (Onkolojik ve Konstitüyonel) olanaklarından yararlanılmaktadır.

Laboratuvar Çalışmaları
1-Sitogenetik Laboratuvarı: Hücre ve doku kültürleri, periferik kan, koryon villüs örneği, amniyosentez, düşük materyali, cilt (fibroblast kültürü), kemik iliği ve diğer dokulardan kromozom analizi rutin olarak yapılmaktadır.
2-Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı: Başlıca mikrodelesyonlar, endokrin bozukluklar, hematolojik kanserler ve diğer kromozomal patolojilere yönelik Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) analizleri yapılmaktadır.
3-Array CGH Laboratuvarı: Tüm pre- ve postnatal Array CGH tetkikleri yapılmaktadır.
4-Moleküler Genetik Laboratuvarı Pre-PCR, PCR, Gerçek Zamanlı PCR (Real Time PCR), Sanger Dizileme, Pyro Dizileme, Yeni Nesil Dizileme (NGS), Exom Dizileme alt birimlerinden oluşmaktadır. 
Gelişimsel gerilik, kistik fibrozis, otoinflamatuar hastalıklar (FMF, CAPS, TRAPS vb.) İmmün yetmezlik, Frajil X Sendromu, Ailesel diabet (MODY), Kas hastalıkları (Spinal muskuler atrofi, Duchenne muskuler distrofi ), ailesel meme kanseri, solid tümörler, hematolojik kanserler, hemakromatozis, trombofili gibi hastalıkların genleri MLPA, klasik ve yeni nesil dizileme yöntemleri ile çalışılmaktadır. 

4.Araştırma Konuları
Gelişimsel beyin anomalilerinde genetik etiyoloji, nadir görülen kalıtsal sendromlar ve aday genler (rare diseases), lösemilerde sıra dışı genetik mutasyonlar, sıra dışı çocukluk çağı kanserleri, fötal kök hücreler, otoinflanatuar hastalıklarda, MEFV, NLRP3, TNFRSF1, MVK genlerinin katkısı, atipik kronik myeloid lösemi genetiği, lösemilerde tedavi rezistans genleri, MPH JAK2, MPL, CALR genlerinin etkinliği, multipl myelomada sitogenetik ve FISH analizleri, cinsiyet kromozom anomalilerinde genetik mutasyonlar, idiopatik mental retardasyonda aCGH uygulamaları, mikrodelesyonlar, NGS ve ekzom analizi, fetal kök hücre olarak özetlenebilir. 

Hasta Kabulu Randevu ile olmaktadır. 
Tel: 0 362 312 19 19 - 3738 - 3665 - 3534
 
ÖĞRETİM ÜYELERİ VE DOKTORLARIMIZ:
 
Tıbbi Genetik ABD                                               Çocuk Genetik BD (Yan Dal)
                                                                                Yan Dal öğrencilerimiz
Dr.Öğr.Üy. Ümmet ABUR                       * Uzm. Dr. Aslıhan SANRI
Uzm.Dr.Engin ALTUNDAĞ                     * Uzm.Dr.Hatice Yelda YALÇIN
Uzm.Dr.Ömer Salih AKAR  
Araş.Gör.Dr.Çağrı DOĞAN                             
 
MEZUN OLAN UZMANLARIMIZ
  • Uzm.Dr.Özlem SEZER                  * Uzm.Dr.Ayşegül YILMAZ    
  • Uzm.Dr.Berk ÖZYILMAZ               * Uzm. Dr. Hatice Mutlu ALBAYRAK
  • Uzm.Dr.Fatma EKİCİ                                              
  • Uzm.Dr.Huri Sema AYMELEK
  
  
  
  

 

İletişim

Ondokuz Mayıs Üniversitesi
Tıp Fakültesi
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
55200  Atakum/  Samsun
 
Tel : 0 362 312 19 19  -   3738 - 3665 - 3534
Fax: 0 362 457 60 41